肿瘤拷贝数变异检测
拷贝数变异（CNV）作为疾病的一项生物标志已成为许多疾病研究的热点，然而传统的方法难以提供变异区段的具体信息，新研发的CNV检测技术，所需样品量低，精确度高，稳定性好，还可发现新的CNV。
small RNA-seq含数据分析
全球前10大药业公司中有5家是药明康德基因组学中心的测序客户。Hiseq 2000测序，10M PF reads。含数据分析。
环状RNA测序
环状RNA（circular RNA，circRNA）是最近发现的一类特殊的非编码RNA，它大量存在于真核细胞胞质内，主要由pre-mRNA通过可变剪切加工产生。
人类基因组服务
全基因组测序 （WGS）是对人类不同个体或群体进行全基因组测序， 并进行生物信息分析，挖掘DNA水平的遗传变异，筛选疾病的致病及易感基因。
建库测序服务
建库测序是对合作伙伴提供的合格样品进行建库并运用illumina测序平台测序，或者对合作伙伴提供的合格文库直接进行测序，产出高质量的测序数据提供给客户进行生物信息学分析。
微生物多样性检测（Microbial diversity）
环境微生物多样性检测，是以样品中的微生物群落作为整体进行研究，通过对核糖体RNA高变区域（比如16S/18S/ITS等序列）或功能基因（如古菌的氨氧化基因等）进行PCR扩增和测序，然后分析相应环境下微生物群落的多样性和分布规律。
表达谱测序
基因转录水平的研究是功能基因组学和医学研究的基础。数字基因表达谱利用新一代高通量测序技术和高性能计算分析技术，通过全面、经济、快速地检测某一物种特定组织在特定状态下的基因表达情况。